Advancing Clinical Genomic Analysis with a Skill-Centred Agent
以技能为中心的智能体推进临床基因组分析
Shanghai Jiao Tong University · Shanghai AI Laboratory · Xinhua Hospital affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine · The Chinese University of Hong Kong · Shanghai Chest Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
ClinGeX智能体组合105个可执行临床基因组技能，留出基准一致性71.7%，远超最强对比45.7%
📌 工作参考价值
- 技能化封装领域能力：将推荐/搜索系统中的召回、排序、过滤、解释等环节封装为可执行技能（API/工具），LLM 根据任务上下文检索并组合，而非直接生成，可显著提升可控性与可维护性，尤其适合多步骤重决策场景。
- 任务特异检索与依赖感知编排：为不同业务场景（新品、促销、长尾商品）维护技能索引，按任务类型动态检索少量相关技能，减少 prompt 长度；同时用 DAG 管理技能依赖（先召回后排序、先过滤后解释），避免 Agent 乱序调用。
- 人机协作评估设计：借鉴其三条件对照（无 AI、通用 LLM、专用 Agent）和真实世界反馈，在电商运营/算法协作中量化专家采纳率与效率提升，避免只看离线指标。
- 时间留出验证：采用 temporally held-out 切分评估，防止信息泄漏，推荐系统模型迭代中也应严格按时间切割验证集，评估泛化能力。
动机
临床基因组分析需整合不断更新的指南、数据库与计算证据，人工流程复杂且耗时，已成为精准医疗的瓶颈。
方法关键点
开发 ClinGeX，一个 LLM Agent，组合 105 个精心策划的可执行领域技能；通过任务特定检索（task-specific retrieval）从技能库中动态选取相关技能，并通过依赖感知编排（dependency-aware orchestration）按 DAG 顺序执行。技能作为封装好的可执行模块，由 Agent 负责分解任务、检索并调用，而非依赖模型直接生成结论。
关键结果
在 223 个时间留出基准案例上，ClinGeX 达到 71.7% 宏观平均任务级一致性，最强对比方法仅 45.7%。在 45 名临床基因组专业人士参与的三条件平衡人机协作研究中，ClinGeX 辅助将原始案例级一致性提升至：变异分析 51.1%、罕见病基因组解释 57.8%、分子肿瘤决策 64.4%，对比条件下仅为 15.6%、31.1%、20.0%，同时减少所有场景的解释时间。一个月真实世界评估中，11 名专家提交 96 次分析反馈，报告频繁采纳结论并节省时间。